菏泽肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在菏泽，孩子初次确诊实体瘤，希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在菏泽，孩子接受治疗后，医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在菏泽，孩子对现有治疗方案反应不佳，希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息，为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么？
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面：一是肿瘤组织本身，检测近2万个基因的外显子，重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”，检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标，帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时，它还能评估同源重组修复功能状态，为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，它主要基于送检的组织样本进行分析，反映的是取样时刻的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹，采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本，这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本，也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言，疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询菏泽的合作服务机构，或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心，无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室的严格质控流程下进行，针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求，数据分析和解读由专业团队完成，准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析，是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况，由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异，有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测，以获得更全面的信息。请注意，所有检测结果都应作为综合决策的重要参考，而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、编号）准确无误，并与申请单一致。
- 选择组织样本时，请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前，请按照指导妥善包装，并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (7条，均分4.3)
报告本身的质量和全面性我认可，等待时间也在预期内。主要是在预约解读时间上不太灵活，我希望能约周末，但客服说只能工作日，最后只好请假沟通。对于上班族患者或家属来说，如果能提供更灵活的时段选择（比如傍晚或周末）会方便很多。
机构回复
非常理解您的时间安排需求。目前我们的解读服务主要集中在工作日，您的建议我们已经记录，会积极协调资源，探索在非工作时间提供解读服务的可能性，以更好地服务用户。谢谢您的建议。
陪我爸来做胃癌的检测，一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净，有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子，是带软垫的沙发，还有书架放了些癌症科普的册子，让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料，一路都轻声细语的，让人感觉被尊重。整个流程下来，虽然心情沉重，但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性，因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思，力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围，希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
关注隐私保护，所以特意选了这家。发现他们的报告下载链接有访问次数和时间限制，过期就失效了，需要重新申请。这个设计虽然要多一步操作，但想想万一邮箱被黑，报告也不会被轻易盗走，安全上加了一道锁。
机构回复
您理解得非常准确。动态加密链接正是为了应对邮箱被盗或误转发等意外场景，是数据安全传输的“最后一道防线”。我们宁愿增加一点复杂度，也要全力保障报告不落入他人之手。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
术后复查选择这个套餐，主要是图省事和全面。价格比普通复查项目贵不少，但想想它包含了那么多基因分析，也就接受了。报告内容非常硬核，好多专业术语，幸好有客服耐心解答。如果能附一份更通俗的结论总结给患者本人看就更好了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已经关注到这一点，正在开发面向患者的报告摘要版本，力求用更易懂的语言呈现关键结论。再次感谢您的反馈，我们会努力改进。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂，非常傻瓜式，连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作，减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料，就是为了降低用户的操作门槛，确保样本一次合格，从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步，感谢您的积极配合！
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